撰文／廖純芳 攝影／張明薇
在精準醫療快速發展的今天，臺大醫院雲林分院婦產部於今年8 月迎來一位關鍵推手 ── 林芯伃主任。她親身走過台灣基因醫學從萌芽到成熟的歷程，協助無數家庭找出罕見疾病的密碼。今年，她選擇將累積多年的技術與經驗帶到雲林，為在地婦幼照護開啟更精準、更安心的可能。
林芯伃主任在門診最常聽到的，是剛經歷胎兒異常的父母焦急又脆弱的提問：「醫生，我們再懷孕，還會遇到同樣的事嗎？」這一句看似簡單的疑問，背後承載的是難以承受的恐懼與不安。過去醫師只能以統計機率推測回應，但如今透過基因定序已可為家庭找出原因，提供明確而可信的判斷。
精準婦幼照護，給予家庭選擇權
林芯伃主任分享了一個近期案例：一對夫妻的第一胎在出生後不久因呼吸問題離世，當時醫療團隊認為可能是偶發事件；然而第二胎出生後卻出現完全相同的臨床症狀，這讓林芯伃主任立刻警覺，於是替全家（包含已逝新生兒）進行全基因定序。透過最新的 ONT（Nanopore）技術，他們最終找到導致兩胎死亡的關鍵基因：一種隱性遺傳疾病，父母兩人皆為帶因者，而兩個孩子都不幸落在四分之一的重症風險區。
得知原因後，這對夫妻選擇「胚胎著床前基因診斷（PGT-M）」，也就是在試管嬰兒階段先分析胚胎基因，確認健康後再植入，讓原本四分之一的風險降至萬分之一以下。對家庭而言，這不只是一項技術，而是讓他們終於能安心迎接新生命的關鍵。這類的故事眾多，林芯伃主任不禁感慨：「爸媽要的不是機率，他們要的是確切的答案。」這起案例也彰顯了精準醫療真正的價值 ── 它提供的不是單一的醫療選項，而是讓家庭在完整資訊下，做出最符合自身信念的決定；讓曾經的茫然與無助，得以轉化成面向未來的踏實與希望。
在基因醫學浪潮中成長的雙棲專家
林芯伃主任同時具備婦產與基因醫學專業，但她的跨域之路並非一蹴可幾。從住院醫師時期開始，她就深刻體認單靠傳統婦產科知識無法完整回答爸媽懷孕階段或是產前診斷問題，因此促使她投入基因醫學領域深入研究。她在臺大總院共接受了8 年的住院醫師訓練，比一般婦產科醫師多了兩年的基因醫學專科訓練，也因此奠定了她在產前診斷與基因諮詢的深厚基礎。
她的基因醫學養成歷程幾乎覆蓋了台灣基因醫學的關鍵發展期。住院醫師階段，她首先接觸的是地中海型貧血篩檢，這是台灣最早進入基因醫學的切入點；隨後，跟隨蘇怡寧醫師於全台推動脊髓性肌肉萎縮症（SMA）篩檢，這項技術在當時走在時代尖端，卻也因此面臨強烈質疑。林芯伃主任表示，當年的社會氛圍對基因檢查仍感陌生，甚至有人把基因篩檢污名化為「嬰兒殺手」，質疑其是否會造成社會倫理問題。回望那段時期雖然走得艱辛，然而事實證明基因醫學為病人帶來的實質幫助是任何誤解都無法否認的。如今，SMA 已列入產檢常規，甚至促成健保將高額治療藥物納入給付，讓許多孩子因早期診斷與治療而成功存活、健康成長。
隨著科技進展，基因醫學亦從聚焦單一疾病的檢測，擴展至帶因者篩檢、胎兒異常精準診斷及新生兒快速定序。從早期能檢測300 多項疾病，到如今技術可涵蓋500 多項，甚至能運用次世代定序（NGS）進行全基因體分析。林芯伃主任一路參與其中，將技術轉化為臨床可用工具，使更多家庭受益。
在雲林，看見不同的需求與價值
在臺大總院、新竹分院、竹北分院累積豐富經驗後，林芯伃主任在2025 年8 月來到雲林，接下婦產部主任一職。不同於北部醫療資源集中、交通便利，雲林的地理與人口結構讓她看見不同的醫療需求。
過去雲林的高危險妊娠或胎兒異常個案，經常需要轉診到台北或台中，不僅耗費時間與金錢，也讓孕婦與家屬承受巨大的身心壓力。林芯伃主任打趣地說：「現在只要看到我的名字就可以掛號，不需要特地跑到都會區。」而雲林的醫療現場也呈現了都市少見的樣貌，例如外籍配偶比例高、對自費產檢的認知與可負擔能力不一……。儘管如此，林芯伃主任始終堅持：「不能因為擔心病人經濟狀況就不告訴他們選項。」她覺得這是剝奪了父母的選擇權，因此她更重視充分的衛教與溝通，讓每個家庭在了解選項後，做出最適合自己的決定。
事實證明，需求是真實存在的。林芯伃主任分享，她到任第一個月，就有夫妻主動要求進行大規模帶因者篩檢，證明即便身在非都會區，父母對孩子健康的期待與都市人並無不同。如今，隨著愈來愈多雲林地區的基層診所停止接生，雲林分院更成為中台灣孕產婦的重要依靠，承擔起守護高危個案的最後一道防線。
打造舞台，讓年輕醫師願意留下與成長
除了臨床服務外，林芯伃主任身為婦產部領導者，也肩負著培育新世代醫師的任務。在全台婦產科人力持續短缺的背景下，她深知唯有建立健康的成長環境，才能吸引人才、留住人才。
林芯伃主任對於後進始終抱持開放而溫暖的態度，她觀察到新一代醫師比以往更重視工作與生活的平衡，也期待在臨床中找到真正屬於自己的熱情與定位。而林芯伃主任對於雲林分院支持年輕醫師築夢的力度更是印象深刻，她說明：「相較於總院競爭激烈、必須與資深教授搶資源，雲林分院提供了更多施展空間。」在雲林，年輕醫師有更多機會主導手術，很快便能累積扎實的臨床量，也更容易與病人建立深厚的信任感；如果醫師想做研究，院方會主動媒合資源；若希望提升手術技巧，團隊會協助安排手術室與臨床機會；而當醫師有意前往國外進修達文西手術或婦癌專科時，雲林分院更提供帶職帶薪、甚至補助生活費的完整支持。
對林芯伃主任而言，資源不是用來收藏，而是用來「完成每位醫師的夢」，因此在這樣的環境下，她更努力打造一個能讓醫師放手嘗試、累積經驗並勇敢追尋興趣的場域。而她也希望每位加入團隊的年輕醫師都能在雲林放心築夢，在這裡扎根、成長，最終綻放出屬於自己的光芒。
師都能在雲林這塊土地上安心築夢。
看見數據之外的生命溫度
雖然長年從事基因醫學，但林芯伃主任始終提醒自己，醫療的核心不是數據，而是「人」。她分享一段令人難以忘懷的故事：多年前，一對夫妻在產檢時得知胎兒罹患第13 號染色體三倍體（Patau Syndrome），伴隨嚴重兔唇與心臟病，一般多數家庭會選擇終止妊娠，但這對夫妻卻決定迎接孩子的到來。在某次產檢中，媽媽看著超音波螢幕上異常的胎兒，卻依然溫柔地對丈夫說：「你看，這小孩長得好像你喔！」那一幕深深烙印在林芯伃主任心中，也提醒她醫療不能只依賴冷冰冰的科學密碼與數字，而必須尊重每一位父母的愛與選擇。
即便知道預後極為艱辛，後續醫療團隊為了支持這對父母，仍努力提供出生後可能的手術方式、照護協助、轉介資源與家庭支持等完整資訊，驗證了即使生命可能短暫，醫療仍能成為父母最堅實的陪伴，陪他們走過最困難的時刻。
正是在這樣的臨床經驗與人文信念中，林芯伃主任帶到雲林的，不只是最先進的基因定序技術，更是一套以病人為中心、以家庭選擇為基礎的醫療哲學。在她與團隊的努力下，雲林的婦幼照護正在悄悄改變：醫療可近性提升、資訊不再有落差、偏鄉也能享有一線城市的精準醫療，從科學到人性、從診斷到陪伴，林芯伃主任正帶領雲林編織一張溫柔且堅韌的生命防護網，讓每一位準父母都能以安心與尊嚴迎接新的旅程。
林芯伃主任
- 現職
- 臺大醫院雲林分院婦產部主任
- 臺大醫院雲林分院基因醫學部主任
- 臺大醫院雲林分院婦幼醫學中心主任
- 臺大醫學院婦產科副教授
- 臺大醫院基因醫學部細胞遺傳實驗室主持人
- 學歷
- 國立臺灣大學醫學院臨床醫學研究所博士
- 國立臺灣大學醫學系
- 經歷
- 臺大醫院新竹分院婦產部主治醫師
- 臺大醫院婦產部住院醫師訓練
- 臺大醫院基因醫學部研修醫師訓練
- 臺大醫院婦產部研修醫師訓練
- 專長
- 產前遺傳諮詢、產前超音波曁基因診斷、羊膜穿刺、產前染色體及基因晶片異常