撰文／小兒神經科 黃佳萱兼任主治醫師
小兒神經科的領域，擁有全世界最多的罕見疾病，除了常見的癲癇、發展遲緩、神經肌肉疾病、腦性麻痺等，更多的是染色體缺陷與神經傳遞受器的缺損。面對這些罕見的致病機轉與多樣化的症狀表現，年輕主治醫師們即使已經取得小兒神經專科資格並受過完整訓練，仍然需要不斷累積個案，並持續仰賴教授級資深醫師的經驗與實驗室資源。
透過視訊將教授請來雲林
我在成為主治醫師的前半年，便已發現在雲林這樣的病童個案與家屬，通常缺乏正確的疾病認知以及有效的就醫管道，無論受限於經濟能力或照顧者無能為力，都讓我深感痛心與惋惜。因此初期我將個案累積，並於年會中向臺大醫院兒童醫院院長李旺祚教授統一請教。然而，這樣的方式並不應該是常態，因為神經科首重身體檢查，需要仔細評估病人的每個動作與反應。即便是錄製成短影片仍舊無法面面俱到。有鑑於此，我和當時的遠距醫療中心執行秘書張善涵醫師討論後，得到一個很好的解決方式:「既然民眾沒有能力經常去台北，不如我們就把教授請來雲林如何？」在經過遠距醫療中心與李教授、人事室、醫療事務室、資訊室等相關單位歷經兩個月的溝通協調後，於2022年6月建立了全台首創的「小兒神經視訊門診」，藉由視訊軟體與整合病歷進行每月一次的教授、醫師、病童、家屬四方會談。如此一來，病人和家屬不必北上就可直接與教授互動，而我也可以直接和教授面對面討論病情並交換意見與看法，不只可以治療病人，更能精進自我，著實是一個多贏共榮的創舉！
很榮幸能有這個機會可以不斷與李旺祚院長互動，並讓這套機制持續幫助雲林這些困難且需要幫助的孩子們，更能讓有興趣的同事們一同加入成為一個完整的團隊——如此群策群力的模式是我始料未及，其知識與成就感的回饋遠比當年身為研修醫師還來的強烈許多。
分享兩個令人感動的案例
有位頑固性癲癇的患者，核磁共振、基因檢查都找不到確切原因，但是腦波與臨床表現非常像癲癇併肌躍－失張力型發作（epilepsy with myoclonic-atonic seizures），因此我們將原本的藥物再加上了服利寧（學名clobazam，商品名Frisium），但是病人變的非常嗜睡，卻不再有癲癇發作的表現，腦波也在追蹤中發現明顯地改善。那時對我來說，這個藥物的副作用對病人造成極大的困擾，連學校老師都打電話來說上課一直在睡覺。我一度想中斷，但是院長跟我經驗分享是「繼續使用，病人會習慣這個藥物的」。後來半年後，病人真的變得非常清醒，來我的診間不再看到他昏昏沉沉。病童父親萬分感謝，因為解決他困擾很久的問題，終於不必擔心孩子會在學校發作，進而影響到他的工作。整個家庭的互動與心境都大幅改善，體現這個門診對他們的生活有著莫大幫助。於我而言，心裡的震撼是很大的：如果能夠得到正確的診斷，給予正確的治療，病人確實會好轉；但另一方面，病人卻也要承受藥物的副作用，如何權衡真的需要經驗的累積。
另外一位病童於診所就診時被懷疑是癲癇，因而轉至我的門診，其症狀為在要起跑時突然發現自己會卡住，但是意識清醒。持續與李教授共同診視病人一段時間後，診斷為原發性陣發性動作型運動不良症，同時藉由病史詢問發現家人其實也有類似的症狀。經給予簡單的藥物治療後，病童症狀改善許多。這次經驗再次證明病史詢問的重要性。即便教科書千篇一律，透過經驗老到的教授，換個問法便能畫龍點睛，成為重要的關鍵。
我很感謝李旺祚教授無私的奉獻，以及臺大醫院雲林分院團隊給我這個機會，能夠大量的學習看病的技巧，讓自己日益精進；也感謝雲林地區所有在做早期療育或是相關方面的醫師給予的轉診支持，讓我遇到很多不同的疾病與患者，也從病人身上學習到很多。藉由這個兒童神經視訊門診，讓雲林的孩子們，在雲林這塊土地上，得到最好的資源與協助，真的是雲林之福！
黃佳萱醫師
- 現職
- 臺大醫院雲林分院小兒部兼任主治醫師
- 學歷
- 國立成功大學醫學系
- 經歷
- 臺大兒童醫院小兒部住院醫師
- 臺大兒童醫院小兒部總醫師師
- 臺大兒童醫院小兒部兒童神經科師
- 專長
- 一般兒科學、小兒神經內科、神經發展與評估