罕見疾病因為症狀隱匿且難以診斷，通常終身難以治癒，對病人和家庭而言，從疾病診斷到治療過程往往既漫長又充滿挑戰，臺大醫院雲林分院於2024年12月20日假臺灣大學醫學院會議室，由雲林分院基因醫學部暨教學研究部首次攜手臺大醫院基因醫學部，聯合舉辦「2024罕見疾病國際學術研討會」，此次研討會特別邀請兩位知名國外專家，分別由日本Fumihiko Matsuda教授分享日本專門為罕見疾病而設計的數據收集與管理平台，及韓國Chong Kun Cheon教授分享「韓國區域性罕見疾病診斷支援計劃」；同時由雲林分院基因醫學部蔡孟儒副主任進行「臺大醫院的次世代定序（NGS）診斷」演講，整場研討會共同分享學術進展及罕見病因的醫療和推動疾病領域的最新研究成果與經驗，希望透過本次國際學術交流與合作，提升罕見疾病的診斷與治療水準。
臺大醫院基因醫學部簡穎秀主任表示，因應台灣出生率持續下降的挑戰，衛生福利部自2021年推動優化兒童醫療照護體系，並將「兒童困難診斷平台」列為八大策略之一。本部承擔此項重任，結合核糖核酸定序及第三代長讀序列基因定序技術，針對經基本檢驗仍未診斷的疑難兒童，提供跨院跨科服務，為眾多家庭找到疾病根源，協助患童接受最適切的治療，帶來新希望。臺大醫院不僅是科學與醫療的領航者，更是無數家庭的堅實後盾，本次與雲林分院合辦此次研討會，體現出醫療體系在面對罕見疾病時的關懷與堅持，做罕病家庭堅實後盾。
研討會首場由日本京都大學Fumihiko Matsuda教授的演講，聚焦於日本的RADDAR-J系統（Rare Disease Data Registry of Japan），該系統是一個專門為罕見疾病而設計的數據收集與管理平台，旨在透過集中化、系統化的方式改善罕見疾病的研究、診斷與治療能力。經由RADDAR-J運作，日本不僅有效改善了罕見疾病的診療體系，也為國際罕見疾病數據平台的建設提供了成功範例。該系統在推動罕見疾病研究、提升診斷率及治療效果方面的卓越成效，成為罕見疾病領域的一大亮點。
接著，韓國釜山大學醫學院Chong Kun Cheon教授分享「韓國區域性罕見疾病診斷支援計劃（KR-RDSP）：兩年國家項目的成果」，該計劃自啟動以來，通過全基因體定序檢測顯著增加了韓國基因檢測與診斷的可用性，有效縮短了患者的診斷旅程和檢測結果的等待時間，尤其是區域患者，改善了罕見遺傳疾病的診斷與臨床管理，同時提高了醫療人員對遺傳疾病的認識與理解，並成功減少了地區間基因診斷資源的不平等，成為解決罕見疾病診斷挑戰的典範。
最後，由臺大醫院雲林分院基因醫學部蔡孟儒副主任進行「臺大醫院的次世代定序（NGS）診斷」的演講。蔡醫師介紹臺大醫院如何利用NGS技術進行罕見疾病的診斷及兒童困難診斷平台服務，並分享其臨床應用案例。臺大醫院基因醫學部自2014年引進次世代基因定序（NGS）技術，截至2024年已完成6,561例檢測，團隊運用目標基因篩檢、全外顯子組定序及全基因組定序等技術，專注於診斷罕見疾病與未解之症。其中，全外顯子組定序診斷率高達56.5%，與全球頂尖水準接軌。透過精準診斷，團隊為每位患者量身打造個人化治療方案，顯著提升治療成效。
臺大醫院雲林分院基因醫學部楊豐榮醫務特助表示，因看見雲嘉地區確有發展罕病篩檢及照護之必要性，臺大醫院雲林分院於2019年克服萬難在成立了雲嘉地區的首家「罕見疾病中心」，致力於為罕見疾病患者及其家庭提供專業照護，而隨著醫療世代來臨全基因定序與醫療技術進步，需將醫療整合、基因檢驗(含疑似遺傳、非罕見疾病家族遺傳)等豐富的醫療資源，本院更於2024年成立基因醫學部，這兩單位配合臺大醫院「基因醫學部遺傳諮詢中心」與「罕見疾病治療暨整合醫療中心」資源，共同致力於為罕見疾病患者及其家庭提供專業照護，讓罕見疾病患者和其家屬能夠在地就醫，避免長時間的醫療奔波，提供了更加便捷的治療和照護服務。
此次研討會將為與會者提供一個寶貴的學術交流平台，促進各國專家之間的合作，共同推動罕見疾病及困難疾病的診斷率及研究的進步，期望藉此提高罕見疾病患者的診治效率，減輕罕病家庭在漫長療程中的身心負擔。