精準醫學

在傳統醫學觀念中，健康的肺部長期被視為「無菌」器官，只有在肺炎或感染時才會出現細菌。然而，隨著次世代基因定序（Next-Generation Sequencing, NGS）技術快速進步，這項觀念已被徹底改寫。現代醫學發現，肺部並非一片荒蕪之地，而是一座充滿生命力的微型生態系，棲息著多種與人體共生的微生物，統稱為「肺部微生物菌叢（Lung Microbiota）」。這些看不見的微生物居民，與人體免疫系統維持微妙平衡；一旦菌相失衡（Dysbiosis），便可能引發慢性發炎、加速肺功能下降，甚至增加急性惡化與住院風險。這項新知，正逐步改變我們對慢性呼吸道疾病的理解，也開啟精準醫療的新時代。

單株造血是一種在近十年內被重新定義的生物醫學現象。它是指在沒有明確血液疾病，或甚至是血液惡性腫瘤的情況下，於周邊血中偵測到來自造血細胞的體細胞基因變異，且變異比例達一定門檻（通常定義為變異等位基因頻率≥2%）。這些帶有突變的造血細胞，有機會在體內逐漸擴增，形成所謂的「單株造血」現象。隨著年齡增加，這種現象相當常見，60歲以上族群約有一成、80歲以上甚至可達三成。最常見的變異基因包括DNMT3A、TET2與ASXL1，此外亦可見於JAK2、TP53或剪接體等相關之基因。

腸道菌包括細菌、病毒、真菌、黴菌及其基因、代謝物等，不只是細菌，故醫界已將腸道菌正名為腸道微菌叢（Microbiota）。近年基因定序技術大幅進展，發現人類擁有約2.5萬個基因，而體內微菌叢的基因多達300萬個。換言之，人類自身基因只占約1%，其餘99%屬於微菌叢。