單株造血

單株造血是一種在近十年內被重新定義的生物醫學現象。它是指在沒有明確血液疾病，或甚至是血液惡性腫瘤的情況下，於周邊血中偵測到來自造血細胞的體細胞基因變異，且變異比例達一定門檻（通常定義為變異等位基因頻率≥2%）。這些帶有突變的造血細胞，有機會在體內逐漸擴增，形成所謂的「單株造血」現象。隨著年齡增加，這種現象相當常見，60歲以上族群約有一成、80歲以上甚至可達三成。最常見的變異基因包括DNMT3A、TET2與ASXL1，此外亦可見於JAK2、TP53或剪接體等相關之基因。