撰文／精準醫學中心 林貞妏醫檢師、陳盈吟管理師
隨著基因體醫學與分子診斷技術的快速發展，現代醫療正從傳統「一體適用」的標準化治療模式，逐步邁向以個人基因特徵為核心的「精準醫療（Precision Medicine）」。精準醫療強調整合基因資訊、臨床表現與生活型態等多維度資料，以提供更具個別化與預測性的診斷、治療與預防策略，提升整體醫療效益與病人照護品質。
次世代基因定序於醫療的應用價值
在此發展趨勢下，「次世代基因定序（Next-Generation Sequencing, NGS）」已成為精準醫學的關鍵核心技術之一。相較於傳統單一基因檢測，NGS具備高通量與高靈敏度特性，能在短時間內同時分析多個基因，提供更完整的基因資訊，因此廣泛應用於癌症診斷、標靶藥物選擇、疾病風險評估及遺傳疾病篩檢等領域。
尤其在癌症治療方面更顯成效。NGS可協助找出與腫瘤發生相關的關鍵基因突變，進一步協助醫師選擇最合適的標靶藥物或免疫治療策略，提升治療精準度，並降低無效或過度治療的可能性。此外，NGS也逐漸應用於「精準預防」，透過分析個人體內潛在的致病基因變異，可在疾病尚未發生前即進行風險評估與健康管理，讓高風險族群能提前接受監測或介入，有效降低疾病發生率與死亡風險。
次世代基因定序平台建置與臨床檢測應用
因應精準醫療發展趨勢，臺大醫院雲林分院於2022年成立精準醫學中心，整合臨床醫療、分子檢測與生物資訊分析團隊，推動次世代基因定序技術於臨床實務應用。中心已建置完整之分子檢測實驗室與生物資訊分析平台，並引進 Illumina iSeq i100 與 MiSeq i100 次世代定序儀，提供穩定且高品質之NGS檢測服務。
為確保檢測品質與結果一致性，相關檢測流程與品質管理制度皆依循 TAF ISO 15189 醫學實驗室認證規範，強化檢驗結果之準確性與臨床可信度。生物資訊分析平台則可優化基因變異判讀流程與資料處理效率，使檢測結果更具臨床應用價值。
目前中心之NGS檢測服務主要涵蓋兩大方向，分別對應臨床治療與疾病預防需求：
次世代定序癌症標靶藥物基因檢驗
檢驗涵蓋52個與癌症相關的重要基因，檢測流程為自病人腫瘤組織樣本中萃取DNA與RNA，經定量後進行高通量定序分析，並搭配生物資訊分析判讀變異結果。
檢測內容涵蓋多種常見癌別的關鍵基因，包括肺癌、大腸癌、卵巢癌等相關突變基因，如 EGFR、KRAS、BRAF、ALK 等具臨床治療意義之基因變異。透過這些資訊，醫師可更精準地選擇標靶藥物或治療策略，提升治療成效並改善病人預後。
次世代定序遺傳性癌症基因檢驗
本項檢測著重於疾病預防及風險評估，適用於健康族群或具有癌症家族史者。透過血液樣本分析113 個與遺傳性癌症相關之基因，如BRCA1、BRCA2 等，評估基因是否有致病性變異。
此項檢測可協助辨識高風險族群，並依據結果進行個別化之健康管理策略，包括定期篩檢、生活型態調整或預防性醫療措施介入等，有助於達成精準預防之目標。特別在乳癌、卵巢癌及大腸癌等具有明顯遺傳傾向的疾病，具有重要臨床意義。
推動研究合作與臨床應用發展
除臨床檢測服務外，精準醫學中心亦積極推動NGS研究方案，提供院內醫師依其專業領域及研究興趣，目前已與胸腔內科及精神醫學科等專科共同合作開展創新研究計畫。透過整合臨床資源與基因體數據，促進疾病機轉探討與新型檢測技術發展，有助於提升雲林分院於精準醫療領域的學術能量與臨床競爭力。
精準醫學中心以病人為核心，結合先進的次世代定序技術與專業團隊，從疾病診斷、個別化治療到預防醫學，全面落實推動精準醫療。未來亦將持續深化跨領域合作與技術發展，以更精準且高效的醫療服務，提升整體病人照護品質。
健保支付的NGS檢測涵蓋哪些癌別？
主要涵蓋14大類實體腫瘤與5大類血液腫瘤。
在實體腫瘤方面，包括非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌∕輸卵管癌∕原發性腹膜癌、攝護腺癌、胰臟癌、NTRK基因融合實體腫瘤、肝內膽管癌、甲狀腺癌與甲狀腺髓質癌、大腸直腸癌、泌尿道上皮癌、黑色素瘤、腸胃道間質瘤以及胃癌。
在血液腫瘤方面，則涵蓋急性骨髓性白血病（AML）、高風險骨髓分化不良症候群（MDS）、急性淋巴芽細胞白血病（B-ALL與T-ALL）、B細胞淋巴癌（BCL）、以及T或NK細胞相關血液惡性腫瘤（含NK/T細胞淋巴瘤）。